Test NIPT: cos'è, a chi serve e quanto è affidabile

Il NIPT — Non-Invasive Prenatal Test — analizza frammenti di DNA fetale che circolano nel sangue della mamma. Bastano 10 ml di sangue materno, prelevato da un normale prelievo venoso, dalla 10ª settimana in poi. Nessun rischio di aborto, a differenza dell'amniocentesi. Negli ultimi anni è diventato lo screening prenatale più richiesto, ma proprio per questo è importante capire bene cosa dice — e cosa non dice.

Come funziona

Durante la gravidanza, nel sangue materno circolano frammenti di DNA libero provenienti dalla placenta (il cosiddetto cffDNA, in genere il 10-15% del DNA libero totale dalla 10ª settimana). Il laboratorio sequenzia questi frammenti e conta se i cromosomi 21, 18 e 13 sono rappresentati nella proporzione attesa: un eccesso suggerisce una trisomia. Serve una quantità minima di DNA fetale ("frazione fetale"): se è troppo bassa — capita più spesso nelle primissime settimane o con BMI elevato — il test può non dare risultato e va ripetuto.

Cosa valuta il NIPT

• Trisomia 21 (Sindrome di Down): sensibilità >99%.
• Trisomia 18 (Sindrome di Edwards): sensibilità >97%.
• Trisomia 13 (Sindrome di Patau): sensibilità >92%.
• Anomalie dei cromosomi sessuali.
• Il sesso del bambino (opzionale).

Alcuni laboratori offrono pannelli "estesi" che includono microdelezioni e trisomie rare: per queste condizioni l'affidabilità è però sensibilmente inferiore e i falsi positivi più frequenti. Le società scientifiche raccomandano cautela: più il pannello si allarga, più serve il supporto di una consulenza genetica per interpretare i risultati.

Perché un "positivo" va sempre confermato

Il DNA analizzato proviene dalla placenta, non direttamente dal feto: in rari casi la placenta ha un assetto cromosomico diverso dal bambino (mosaicismo confinato alla placenta), generando falsi positivi. Inoltre, anche con sensibilità altissima, il valore predittivo dipende dalla probabilità di partenza: in una donna giovane a basso rischio, una parte non trascurabile dei risultati "positivi" si rivela un falso allarme alla conferma. Ecco perché nessuna decisione va presa sulla base del solo NIPT: la conferma diagnostica con amniocentesi (o villocentesi) è sempre necessaria.

Quando farlo e quanto costa

Il NIPT si può eseguire dalla 10ª settimana, idealmente dopo un'ecografia che confermi epoca gestazionale e vitalità. È raccomandato in caso di screening combinato con rischio intermedio, età materna sopra i 35 anni o precedenti anomalie cromosomiche, ma può essere scelto da qualunque coppia desideri uno screening più accurato. Non è incluso nei LEA nazionali: in alcune regioni è gratuito o rimborsato per fasce di rischio specifiche, altrove è privato, con costi tipici tra 300 e 600 euro a seconda del pannello. Informati su cosa prevede la tua regione.

NIPT, bitest o direttamente diagnosi invasiva?

Lo screening combinato del primo trimestre (translucenza nucale + bitest) resta l'offerta standard gratuita e dà informazioni anche su rischi non cromosomici. Il NIPT è più accurato per le trisomie ma "vede" meno cose. La diagnosi invasiva è la scelta diretta quando il rischio è già alto (screening fortemente positivo, anomalie ecografiche, storia familiare). Non esiste il percorso giusto per tutte: esiste quello giusto per te, da costruire con ginecologo o genetista dopo un counselling adeguato.

In sintesi: il NIPT è un eccellente screening — accurato, precoce e senza rischi — ma resta uno screening. Usalo per quello che è: un modo per decidere con più informazioni se servono accertamenti diagnostici, dentro un percorso costruito con il tuo ginecologo.